2019年9月18-19日:CDKL5 ASIA ワークショップ開催

CDKL5欠損症 (CDKL5遺伝子変異症候群) は、X染色体上のCDKL5遺伝子の変異が原因で起る極めて希な重度神経疾患で、生後3〜6カ月の乳児に治療抵抗性の早期発症てんかんを引き起こし、重度の知的・運動発達遅滞、大脳性視覚障害、睡眠障害、自律神経障害といった、重い神経発達・機能障害を特徴とします。
IRCNではアジアで初めてそのCDKL5に関するワークショップを2日間にわたって開催いたします。 このワークショップでは、研究者同士の討論はもちろん、患者と研究者をつなぐことによって、新たな臨床研究や治療法の開発に結びつけたいと考えております。 研究者にとどまらず、患者様ご家族の皆様、製薬会社の皆様等、幅広い方々のご参加をお待ちしております。

日時: 2019年9月18-19日
場所: 東京大学伊藤国際学術研究センター
(アクセス:https://www.u-tokyo.ac.jp/adm/iirc/ja/access.html
事前登録:https://forms.gle/MxEneetYrCXRFvS17
参加料:無料
お問い合わせ先: cdkl5@ircn.jp (CDKL5 Administration Office)

プログラム:
Day 1
Morning session: Patient outreach, clinical updates, quality of life (Michela Fagiolini, moderator)
9:15-9:30: Opening Remarks: IRCN Director Takao Hensch
9:30-10:00: LouLou Foundation scope and goals, Majid Jafar
10:00-10:30: Family perspective, Carol-Anne Partridge; CDKL5 UK, Saori Tanaka; CDKL5 Japan
Coffee Break
11:00-11:30: Genetics, Vera Kalscheuer; Max Planck Institute for Molecular Genetics
11:30-12:00: Clinical, Tim Benke; U Colorado
12:00- 12:30: Quality of life, Helen Leonard; University of Western Australia
Afternoon session: Model Systems (Maurizio Giustetto, moderator)
14:00-14:30: Teruyuki Tanaka; The University of Tokyo
14:30-15:00: Wenlin Liao; National Chengchi University
Coffee Break
15:30-16:00: Liqin Cao; IIIS Tsukuba
16:00-16:30: Hisashi Umemori; Boston Children’s Hospital
16:30-17:00: Q and A from Asia

Day 2
Morning session: New targets and biomarkers (Takao Hensch, moderator)
9:00-9:30: Priscilla Negraes; Stemonix
9:30-10:00: Syoichi Katayama; Ritsumeikan University
10:00-10:30: Alessandro Gozzi; IIT, Italy
Coffee Break
11:00-11:30: Tommaso Pizzorusso; University of Florence
11:30-12:00: Michela Fagiolini; Boston Children’s Hospital
12:00-12:30: Timothy Roberts; University of Pennsylvania
12:30-14:00: Poster Session with lunch
Afternoon session: Clinical trials and new ideas for the future (Dan Lavery, moderator)
14:00-15:00: Updates on ongoing or upcoming clinical trials
15:00-16:00: Q & A from Asia / Discussion: How and what can we improve?
16:00-16:30: Farewell